Fotografie ledvin českého pacienta na titulní straně prestižního lékařského časopisu

Výzkumný tým z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze zaznamenal významný úspěch. V aktuálním vydání The Journal of the American Society of Nephrology (JASN) se nejen objevuje jejich práce, ale také titulní strana časopisu zobrazuje mikroskopický snímek ledvinné tkáně českého pacienta s Fabryho chorobou.

Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění způsobené poruchou enzymu α-galaktosidáza A, která vede k hromadění nestrávených lipidů v buňkách různých orgánů – nejčastěji srdce, ledvin a nervové soustavy. Tato porucha může způsobit vážné zdravotní komplikace již od dětství.

Vědecký tým, vedený odborníky Martinou Živnou, Stanislavem Kmochem, Gabrielou Dostálovou a Alešem Linhartem, nově popsal mechanismus vzniku nemoci, který jde nad rámec dosud známého lipidového střádání. Ve své práci představili pojem AGALopatie, označující chybný proces tvorby a lokalizace enzymu uvnitř buňky. Tento nový mechanismus vede k poškození buněk aktivací buněčného stresu a programované buněčné smrti, a to i bez výrazného ukládání lipidů.

Objev má zásadní dopad na pochopení různorodých forem onemocnění a může vysvětlit, proč některé dosud léčené případy nereagují na běžnou enzymovou substituční terapii. Výzkum navíc ukázal terapeutický potenciál látky BRD4780, která pomáhá odstraňovat vadné proteiny a může nabídnout novou možnost léčby.

Výsledky jsou součástí dlouhodobého výzkumu v rámci Národního institutu pro výzkum metabolických a kardiovaskulárních onemocnění (CarDia) a Národního centra lékařské genomiky, podporovaného Agenturou pro zdravotnický výzkum.

V České republice se péče o pacienty s Fabryho chorobou soustřeďuje do Centra pro Fabryho chorobu při VFN, kde je aktuálně sledováno přes 250 pacientů. Díky screeningovým programům se daří odhalovat nemoc i v raných stadiích, včetně preklinických forem.

‍