Familiární hypercholesterolémie je dědičné onemocnění, které postihuje až jednoho člověka ze 250 až 300. Způsobuje výrazné zvýšení hladiny škodlivého LDL cholesterolu, a pokud se neléčí, může vést k infarktu už ve třetí nebo čtvrté dekádě života – v extrémních případech dokonce v dětství. Až 40 tisíc Čechů o svém riziku přitom vůbec neví.
Genetickou podstatou onemocnění se dlouhodobě zabývá profesor Tomáš Freiberger, jenž je rovněž hlavním řešitelem za Masarykovu univerzitu v Národním institutu pro léčbu metabolických a kardiovaskulárních onemocnění CarDia.
„Za svou ambici považuji posunutí diagnostiky pacientů s vysokým rizikem srdečního infarktu do nižších věkových skupin – tak, aby jejich léčba mohla začít včas a mohli žít stejně dlouho jako ti, kteří tuto genetickou zátěž nemají,“ říká Freiberger.
Zatímco u běžné heterozygotní formy onemocnění hrozí infarkt kolem třicítky, vzácnější homozygotní forma může být smrtelná už v dětství. Od roku 2010 bylo v Evropě zaznamenáno osm dětí, které zemřely na infarkt před šestým rokem života.
I proto Freiberger prosazuje zavedení celoplošného screeningu u novorozenců – například vyšetřením cholesterolu z pupečníkové krve. Česká republika je první zemí, která má tento krok zahrnutý ve svém Národním kardiovaskulárním plánu.
„Díky tomu bychom během jediné generace mohli odhalit téměř všechny případy a v budoucnu už jen sledovat potomky,“ vysvětluje Freiberger.
Více se dozvíte zde:
dana.hruskova@ikem.cz
